Desde 1979 el Instituto de Genética brinda atención médica a pacientes derivados para diagnóstico y asesoramiento genético.
El médico genetista recibe en interconsulta pacientes de todas las especialidades médicas. Los motivos son diversos: recién nacidos con malformaciones, niños con dismorfias o retardo mental, adolescentes con retardo puberal o pubertad temprana, mujeres con amenorrea y varones estériles. También es común la consulta por esterilidad o infertilidad matrimonial.

En todos los casos el estudio se inicia con una consulta detallada en el interrogatorio, que permita analizar, no sólo los antecedentes personales sino también sus antecedentes genealógicos.

Luego del análisis de los datos del interrogatorio, examen físico y estudios complementarios se elabora un informe escrito que concluye con el asesoramiento genético para el probando y su familia.

En algunos casos la consulta clínica será suficiente para completar el asesoramiento. En otras ocasiones es necesario realizar estudios complementarios especiales.

A lo largo de estos años se han incorporado distintas técnicas de estudio que permiten confirmar el diagnóstico clínico en muchos de los casos. Cuando no se cuenta en el lugar con la tecnología adecuada, se envía muestras a otras instituciones que la dispongan con el objetivo de brindar el asesoramiento genético correspondiente.

Directora: Dra. Ana Lía Vargas.

Integrantes:
Dra. María Inés Echeverría, médico genetista
Dra. Alejandra Mampel, médico genetista
Dra. Andrea Buccela, médico oftalmólogo
Dra. Jesica Ramirez, especialista en formación
Lic. Diego Marzese, biólogo molecular
Srta. Adriana Calderón, tareas técnicas
Sra. Cecilia Arce, secretaria
Lugar: 1º piso Facultad de Ciencias Médicas.
Informes y Turnos
Teléfono: 0261 4494115 .Lunes a viernes en el horario: 8:00 a 14:00 h